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發(fā)布時間：2023-02-18 14:57:28 作者：知網(wǎng)小編 來源：www.derer.cn
產(chǎn)前基因檢測的意義就在于避免嬰兒出生缺陷。 常見的產(chǎn)前基因檢測包括有傳統(tǒng)的唐氏篩查，羊水穿刺檢測和無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。 這三種檢測方法相對比來說，羊水穿刺屬于介入性診斷方法，有大約百分之一的流產(chǎn)風險；而唐氏篩查具有假陽性率高、漏診率高的缺陷；而無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測相比較于前兩種，具有無創(chuàng)性、無流產(chǎn)風險、準確率高等特點。
基因篩&][&查是通過對一些目標單基因遺傳病進行篩查，來達到防止生出出生缺陷兒的患病風險。
在健康指導方面，常規(guī)體檢只能給出“一刀切”的籠統(tǒng)建議；而基因檢測則可以根據(jù)個體遺傳特征，制定個性化的定制方案。 3. 檢測頻率方面，常規(guī)體檢通常每年一次；而基因檢測通常每2-3年需要一次數(shù)據(jù)擴容——比如這一次我們做了70多萬位點的檢測，2年以后我們開發(fā)了新的芯片，就可以檢測之前沒有檢測過的位點。
隨著面向消費者的基因檢測公司的出現(xiàn)，人們可以得知患上這些疾病以及其他許多疾病的概率，這種檢測基因的經(jīng)歷就像去拜見神諭祭司一樣。 比如下面這個例子。 2008 年，杰弗里·古爾徹 48 歲的時候，盡管沒有什么明顯的健康問題，但是他還是決定從臉頰上提取 DNA，進行基因型測定。 檢查結(jié)果顯示，對于篩查的大部分疾病，他的患病風險與常人無異，但是有兩種疾病的篩查結(jié)果卻引起了他的注意：他患 II 型糖尿病和前列腺癌的風險高于常人。 古爾徹非常重視健康，他發(fā)誓要注意飲食，加強鍛煉，來應對他患糖尿病的風險。 至于前列腺癌，他的患病風險是男性平均值的 1.88 倍，所以他決定去看醫(yī)生，進行進一步的檢查。
